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了解與自閉癥的新基因

發(fā)布時間: 2020-12-27  點擊次數(shù): 1076次

了解與自閉癥的新基因

 

達(dá)拉斯-2020年12月22日-UT西南大學(xué)的科學(xué)家采用了一種名為正向遺傳學(xué)的經(jīng)典研究技術(shù),以鑒定參與自閉癥譜系障礙(ASD)的新基因。在本周發(fā)表在eLife上的一項研究中,研究人員在小鼠中使用了這種方法來找到一個名為KDM5A的基因。

在美國,大約每54名兒童中就有1名被診斷出患有ASD,這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,會導(dǎo)致溝通中斷,社交技巧困難和重復(fù)性行為。作為具有強(qiáng)大遺傳成分的疾病,據(jù)推測成千上萬的基因突變可能與ASD有關(guān)。但是到目前為止,只有大約30%的病例可以通過已知的基因突變來解釋。

Beutler因發(fā)現(xiàn)了一系列受體,使哺乳動物能夠在發(fā)生感染時感知感染,從而引發(fā)強(qiáng)烈的炎癥反應(yīng)而獲得了2011年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。

幾十年來,正向遺傳學(xué)一直被用來尋找導(dǎo)致疾病的突變。它涉及在小鼠中誘導(dǎo)基因突變,篩選某些表型,然后通過對生物體或其基因組的所有遺傳物質(zhì)進(jìn)行測序來鑒定致病性突變。

UTSW宿主防御遺傳學(xué)中心主任,研究合著者Nobel Laureate醫(yī)學(xué)博士Bruce Beutler醫(yī)學(xué)博士說:“開始時困難的部分是尋找突變。必須通過費(fèi)力的克隆才能完成。”“我們開發(fā)了一個平臺,當(dāng)您看到表型時,您會同時知道突變原因。”因此,當(dāng)小鼠表現(xiàn)出某種特定的表型或特征時,研究人員幾乎可以立即知道是什么基因突變引起了它。這項技術(shù)與為確定小鼠中ASD樣行為而開發(fā)的屏幕相結(jié)合,使得*使用正向遺傳學(xué)鑒定ASD中新的基因突變成為可能。

 

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