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對巴頓病的視力喪失的研究

發(fā)布時間: 2021-02-08  點擊次數: 798次

對巴頓病的視力喪失的研究

 

URMC是Batten疾病研究的中心。醫(yī)學中心是羅切斯特大學巴滕中心(URBC)的所在地,該中心是美國致力于研究和治療這種疾病的主要中心之一。URBC由該研究的合著者小兒神經病學家Jonathon Mink博士領導。巴頓病也是由美國國家兒童健康與人類發(fā)展研究所支持的羅切斯特大學智力與發(fā)展疾病研究中心進行的關鍵研究項目之一。

為了研究患者自身細胞中的巴滕病,研究小組重新設計了患者和未患病家庭成員的皮膚細胞,以創(chuàng)建人誘導的多能干細胞。這些細胞又被用來產生具有CLN3突變的視網膜細胞。使用這種新的人類疾病細胞模型,這項新研究*顯示出CLN3的正常功能對于視網膜色素上皮細胞結構是必需的,視網膜色素上皮細胞結構滋養(yǎng)了視網膜中的光敏感光細胞,這是至關重要的。為他們的生存和功能,從而視覺。

漸進性視力喪失,終導致失明,是青少年神經元性類脂褐變病(JNCL)或CLN3-Batten病的標志。新的研究表明,與疾病相關的突變可能如何導致視網膜中光敏感光細胞的變性以及隨后的視力喪失。

 

眼科副教授Ruchira Signh博士說:“ JNCL視網膜變性的突出和早發(fā)使得JNCL受損的細胞過程可能對視網膜的健康和功能至關重要。”視覺科學中心和該研究的主要作者,發(fā)表在“通信生物學”雜志上。“重要的是要了解這種疾病是如何引發(fā)視力喪失的,什么是原發(fā)性和繼發(fā)性,這將使我們制定新的治療策略。”

巴滕病是由16號染色體上的CLN3基因突變引起的。大多數患有JNCL的兒童在基因中缺少一部分,從而抑制了某些蛋白質的產生??焖龠M行性視力喪失可能始于4歲的兒童,并終出現學習和行為問題,緩慢的認知能力下降,癲癇發(fā)作和運動控制喪失。大多數患有該病的患者在15至30歲之間死亡。

*,JNCL的視力喪失是由于視網膜中光敏組織的變性所致。在某些情況下,與JNCL相關的視力喪失可在其他神經系統(tǒng)癥狀出現之前多年,這通常會導致患者被誤診為其他較常見的視網膜變性。但是,研究巴滕病視力喪失的障礙之一是CLN3基因突變的小鼠模型不會產生人類發(fā)現的視網膜變性或視力喪失。此外,死亡后對眼組織的檢查顯示視網膜細胞大量變性,這使研究人員無法了解導致視力喪失的確切機制。

 

 

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